バイオインフォマティクスにおけるゲノムと遺伝子
定義
- 生物の全遺伝物質の集まりをゲノムgenomeという。
- ゲノムの一部で、遺伝的特徴の単位となる区間を遺伝子geneという。特に真核生物では、イントロンとエクソンで構成されている。
説明
実際、ゲノムについては、純粋な韓国語であまり使われず、ゲノムまたはジノムとして一般的に呼ばれている。ゲノムも遺伝子も、特に遺伝子は、生命工学に詳しくなくても普通の人がよく使う用語であり、数え切れないほどの誤解と間違いの中で乱用されている。ゲノムという単語は、遺伝因子を意味するgeneに、-omeという全体を意味する接尾語が付けられて作られた。生命情報工学を学ぶ立場から、これらについて詳細に理解することは意味がないかもしれないが、遺伝子配列でイントロンとエクソンが何かを知り、正確に表現する程度には知る必要があるだろう。次のような明らかな事実を一つ一つチェックしてみよう：
- 遺伝子は粒子ではない：遺伝子はゲノムの一部なので、物理的には染色体の一部であり、情報的には遺伝子配列の一部である。DNAの特定の部分を指し、ある形質が明らかになれば、その形質に関連する遺伝子と呼ぶことができる。例えば、1番染色体の長さが100で、その中の20から30が肝がんの発症率を高める可能性がある場合、その部分を肝がんの遺伝子と呼ぶことができる。
- イントロンも遺伝子の一部になり得る：イントロンはタンパク質の合成には関与しないが、遺伝子の一部になり得る。遺伝子は区間として定義されているので、イントロンを必ず除外する理由がなければ、遺伝子に含まれるべきである。
- 染色体の全ての部分が必ずしも遺伝子とは限らない：隠された真実が何であれ、遺伝形質に関係ない部分は遺伝子ではない。もちろん、後の研究でどの形質に関与しているかが明らかになったり、予想外の部分に影響を与える可能性があるが、それにもかかわらず、例えば「左足の第四趾の硬さに非常に少し影響を与える遺伝子」は、実際の遺伝子であっても、わざわざ遺伝子とは呼ばない。
- 各個体のゲノムは異なる：一つの種の個体のゲノムは、別の種の個体のゲノムとは著しく異なり、遺伝情報の膨大な量を考えると、その著しい差を生じさせる原因は非常にわずかである。したがって、個体のゲノムを把握したということは、その種をほぼ完全に把握したことに等しい。これは、私たち人間がどれだけ違って見えても、人間であるという点では大きな違いがないのと似ている。しかし、これは全ての人間が同じだという意味ではなく、単にゲノムは各個体に一つだけ存在するということを示している。